Distoni hakkında bilgiler

Distoni hakkında fazla bilgimiz olmayan teşhisi zor bir hastalıktır. İstek ve kontrol dışı kas kasılmaları sonucu vücudun bir organının devamlı aynı hareketi yapması yada vücudun bir uzvunun kasılıp hareketsiz kalması söz konusudur. Zaman zaman ağrıya sebep olan bu bozukluğun yaşamsal önemi yoktur.

Ancak yaşamı zorlaştırıcı ve sıkıntılı bir hale sokan niteliği küçümsenemez. Bazı insanlar için distoni, bir işte çalışmada, özgüven sağlamada ve zor durumla karşılaşma halinde sorunlar meydana getirir. Distoni sinirsel bir sorundur ve düzensiz kas kasılmaları, kontrol dışı hareketler ve normal olmayan zaman zamanda ağrı veren duruş bozukluklarına neden olmaktadır.

Distoni

Birden çok kas yada kas grubunu etkileyen türüne kısmi distoni diyoruz ki Rogerin kolunu ve boynunu etkileyen böyle bir durumdur. Bazen de tüm vücudu etkiler ki bu hale genel distoni diyoruz. Odaksal distoni kas distrofisi gibi sinirsel bozukluklardan 6 kez daha sık rastlanılan bir durumdur.


Distoninin nedeni nedir?

Distoninin Nedeni

Genel görüş beynin gri bölgesindeki sinir düğümünün anormal çalışmasıdır. Bu sinir düğümü vücut hareketlerinin koordinasyonunu sağlayan sinir dürtülerinin aktarıldığı sistemin içindedir. Bu sinir düğümüne tam olarak ne olduğu bilinememekle birlikte bir sinir hücresinden diğerine yollanan kimyasal mesajda bir bozukluk söz konusu olabilir. Bu kimyasal bozukluk aşırı ve istem dışı kas kasılmalarına neden olmaktadır.

Distoninin ruhsal sorunlara bağlanması yanlış bir değerlendirmedir. Örneğin nörologlar baş kaslarında bir cins odaksal distoni sonucu oluşan boyun çarpıklığını ruhsal nedenlere bağlamışlardı. Ne var ki 19.yy ‘da bir Fransız nörolog bunun nedeninin merkezi sinir sisteminin bir fonksiyon bozukluğu olduğunu belirledi. O tarihten sonra araştırmacılar distoniden rahatsız olan insanlarda 9. kromozomun genindeki bir bozukluk olduğu görüşünü benimsediler. Ancak bu kesinlik taşımamaktadır. Distonisi olan bazı insanlarda anormal gene rastlanırken bazılarında rastlanılmamaktadır.

Çocukluk yaşında başlayan distonilerin anne babadan birinin arızalı geni kalıtsal olarak çocuklarına geçirdikleri kabul edilir. Eğer anne babadan biri distoniden şikayetçi ise yüzde 50 ihtimalle çocukta da bu durum görülecektir. Yakın akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda distoninin daha yaygın olduğu görülmektedir. Ebeveynin herhangi birinden gelen genetik bir bozukluk olmadan kalıtsal bir distoniden bahsedemeyiz. Belirli bir yaştan sonra ortaya çıkan distonilerin vücudu genel olarak etkilemesi söz konusu değildir. Bu durumda odaksal yada kısmi bir distoniden bahsedilebilir. Bu takdirde kalıtsal bir durum söz konusu olmadığından bunun ailenin gelecek nesillerine aktarılması da söz konusu değildir.

Boyunda Distoni

Distoninin en çok etkilediği kaslar göz, boyun, baş kaslarıdır. Daha ender rastlanılanlarsa ses telleri distonisi, ellerde rastlanılan mesleki yada fonksiyonel distoni ve yanak kaslarını etkileyen distonidir. Her ne kadar bu bayanın göz kaslarında bir distoni söz konusuysa da her hangi bir görme kusuru yoktur. Etki altında kalan sadece göz kapaklarıdır.

Bu distoni türüne kadınlarda daha fazla rastlanır. Genelde gözde duyarlılık ve göz kırpıştırmayla başlar. Önceleri spazm sadece ışık, yorgunluk ve ruhsal gerilim anlarında görülür. Hastalık ilerledikçe spazmlar gündüz sık sık tekrarlanırken geceleri kaybolur. Aslında iyi bir uykudan sonra spazmlar durur. Göz kapaklarının bu nedenle zaman zaman saatlerce kapandığı anda geçici ve fonksiyonel bir görmezlik söz konusudur.

Boyundaki distoni odaksal olup jeanin başını bu şekilde garip açıda tutmasının nedeni budur. Eğiklik öne, arkaya, yana ve herhangi bir yöne olabilir. Ses tellerini etkileyen distoni konuşma zorluk ve bozukluklarına neden olur. Bu kişiler bütün gayretlerine karşın zorla duyular bir sesle mırıldanır gibi konuşurlar.

Elde Distoni
(Yazar veya Kemancı Krampı)

Yazar yada kemancı krampı denilen distoni tipi hastanın yazı yazma müzik aleti çalma gibi hassas işler yaptığı sırada elde görülen distonidir. Bir zamanlar heyecana bağlanırken günümüzde bir distoni tipi olduğu kabul edilmektedir.

Yanak, dudak ve dili etkileyen distoni türler ide vardır. Zaman zaman çenenin kilitlenmesine yol açar. Bu kişiler yemek yeme, konuşma ve yutkunmada zorluk çekerler. Doktorlar distoni ve diğer kas rahatsızlıklarını ayırmakta bazen güçlük çekmektedirler. Çoğu zaman teşhis bir hayli geç ve zordur. Genelde ilk belirtilerden 1 – 2 yıl sonra teşhis kesinleşebilir. Teşhisten önce 2 – 3 uzmanlık dalının konsültasyonu gerekebilir.


Distoni Tedavisi

Çene, Yanak ve Dudakta Distoni

İlaç tedavisi ancak kısmi bir rahatlık getirir. Ne var ki ilaç tedavisinin sonuçlarını öngörmek mümkün olmadığı gibi zaman zaman ciddi yan etkiler oluşması bu tedavinin değer ve önemini azaltmaktadır. Yüzde 20 ile yüzde 40 arasında değişen bir oranda hastalar ilaç tedavisi ile hiç olmasa rahatlarlar ancak ilaç uykuya neden olur ve vücut fonksiyonlarından bazılarını olumsuz etkileyebilir. Sakinleştiriciler vakaların yüzde 20’sinde olumlu sonuç vermekte fakat çoğu zaman yan etkileri düşünülerek bu yola gidilmemektedir.

Baş ve boyun distonilerin de cerrahi müdahale gerekebilir. Bu müdahaleyle kasılmaya neden olan sinirler, sinir sisteminin belirli bir noktasında devre dışı bırakılır. Ameliyatla beynin bir bölümü devreden çıkarılabilir. Bazı hallerde ise etkilenen kas yada kasların yada boyna giden sinir uçlarının etkisiz hale getirilmesi yoluna gidilir.

Botulinum toksinin (BOTO) kullanıldığı hallerde vardır. Bu oldukça komplike bir yöntemdir. 15 yıldık yapılan klinik çalışmalar bu toksinin verilmesinin yan tesiri az olan etkin bir yöntem olduğunu göstermiştir. Ancak gebelerde ve emziren annelere uygulanması bebeğe zarar verebileceği için tavsiye edilmez. Toksin kasılmaya neden olan kası zayıflatır.

Distoninin neden olduğu anormal hareketler gerginlik hallerinde daha da artar. Bu nedenle distoni hastalarının ruhsal durumlarını kontrol altında tutmaları daha da büyük önem kazanır. Bu kişiler rahatsızlıklarıyla yaşamayı öğrenmelidirler ve grup terapinin bu konuda ciddi faydası vardır. Tıbbi araştırmalar distoninin gerçek mekanizmasını ortaya çıkarmamış olmakla beraber genetik bir bozukluğun bulunması bazı vakaların kalıtsal olabileceğini göstermektedir.

Beyinden gelen emirlerin kaslar tarafından neden sağlıklı olarak alınmadığıyla ilgili araştırmalar devam etmektedir. Yürütülmekte olan sayısız testler sonucunda bazı distoni türlerinin oluşum nedenleri ortaya çıkabilir. Bu testler hastaların beyin dokularında yapılmaktadır. Ne yazık ki üzerinde çalışılacak doku bulmak o kadar kolay değildir. Ama nasıl olsa bir gün distoninin nedenleri de bulunacaktır. Şimdilik yapılan şey bu hastalığa uğrayanlara moral destek verecek gruplar oluşturmak ve bu hastaları olabildiğince çevrelerinden koparmamaya gayret sarf etmektir.

Unutmayalım ki bu hastalıktan şikayetçi olanların zihinsel ve ruhsal bir zayıflıkları yoktur. Yeter ki hem kendileri hem çevreleri bu hastalıkla yaşamayı anormal bir durum olarak görmesinler.