Kalıtsal ataksi hakkında bilgiler

Kalıtsal Ataksi

Karen 12 yaşında. Onun yaşında hayat neşe ve ümit doludur. Ama Karen için bazı basit hareketleri yapmak bile imkansız. İstemli kas hareketlerinde düzensizlik meydana getiren ender rastlanılan bir hastalığın kurbanı. Onu sakat bırakan bu hastalığın adı kalıtsal ataksi. 5000 kişiden 1’ine vuran tatsız bir piyangodur bu. Karen yürümek, telefona cevap vermek, bir bardak su içmek gibi basit hareketlerde bile zorlanıyor. Şimdilik yürüyebiliyor ancak ataksi bıkmadan yorulmadan ilerleme gösterir. Karen her sabah “bakalım bugün hangi yeteneğimi kaybettim” korkusuyla uyanıyor. Günün birinde tekerlekli sandalyeye mahkum olacağının bilincinde.

Poll de aynı rahatsızlıktan muzdarip. Henüz 40’lı yaşlarının başında. 12 yaşından bu yana kalıtsal ataksi hastası. Tekerlekli sandalyeye mahkumiyeti 25 yaşında başlamış. Yürüyememek büyük ölçüde sarsmış onu. Böyle bir fiziksel engelle karşılaşmasını hiç kabullenememiş önceleri ve duvarlara tutuna tutuna yürümeye çalışmış uzun bir süre. Ama pes etmiş şimdilerde kendini idare etmekten tamamen yoksun.

Karen gibi bir hasta için bir yumurtayı kırmak bile imkansıza yakın güç bir iş. Oysa buna gelinceye kadar günlük yaşantımızda hiç fark etmeden yaptığımız işleri bir düşünsenize. Saçımı taramak, kaşınmak hatta sadece ayakta durmak. Kalıtsal ataksi hastaları için bunları yapmak inanılmaz bir güç gösterisidir. Ve bunları da yapması zamanla imkansız hale gelecek. Karen hep böyle değilmiş. Yaşamının ilk yıllarında bu tür sorunları yokmuş. İlk belirtiler 5 yaşında görülmeye başlamış. Karenin durumu bu hastalığın tipik seyri. Çünkü hastalık genellikle çocukluk yaşlarında başlıyor yada Poll de olduğu gibi ergenlik yaşlarında. Genelliklede 25 yaşından önce teşhis kesinleşiyor.

Karen ilk önce dengesini kurmada güçlük çekmeye başlamış. Baş dönmeleri sıklaşmış ve sık sık düşer olmuş. Tutuk ve yalpalaya yalpalaya yürümeye başlamış. Düşüyor ve sık sık ağlıyormuş. Sonunda ruhsal bunalıma girmiş.


Vücudumuz nasıl hareket eder?

Korteks, Beyincik

Hareket karmaşık süreçtir ve üç ayrı sistemin ayrı ayrı katkısını gerektirir. Bunlar beyin korteksi, motor korteksi ve beyincik. Omuriliğinde hayati bir rolü vardır. Buda beyinle uzuvlar arasındaki sinir dürtülerinin aktarımını kontrol etmektir.

Örneğin bir insanın su içme hareketi. Su içme kararı zihinsel işlevi düzenleyip istemli hareketleri denetleyen beyin korteksinde alınır. Karar verilince motor korteksi devreye girer, buranın rolü emri alıp kavramak ve vücudun bütün hareketlerini kontrol etmektir. Örneğimizdeki su bardağını ağza götürme işlevinin sinyallerini sırasıyla düzenler. Piramit şeklindeki hücreler bu sinyalleri elektriksel dürtüler olarak beyne yollar. Sinyaller oradan omuriliğe, uzuvlara ve beyinciğe gider. Saniyenin çok ufak bir biriminde beyincik hareketin başladığını sezer ve rolünü yerine getirir. Vücudumuzun koordineli hareketini bilincimizin dışında koordine eder ve bir bilgisayar dakikliğinde yapar bunu. Programlarının içinden yapılacak işe en uygun hareketi seçer. Bu arada duruma uyan ayarlamaları hesaplayarak hareketin doğruluğunu sonuna kadar kontrol altında tutar.

Örneğimizdeki bardağı kol tam olarak doğru açıdan tutmak zorundadır. Beyincik sürekli olarak hareketi kontrol eder ve koldan aldığı dürtülere göre gerekli düzeltmeleri yapar. Kas fazla yukarıda yada fazla aşağıda, fazla sağda yada fazla solda olmamalıdır. Çok hızlı yada çok yavaş da olmamalıdır. Beyincik motor korteks tarafından verilen emirlerin uygulamasını devamlı kontrol altında tutup, hareket bitene kadar tüm ince ayarlarını yapar. Kısacası bir bardak su içmek bile göründüğünden çok daha karmaşık bir işlemdir.

İstemli kas hareketlerinde düzensizliğe yol açan eşgüdüm bozukluğunda kaslarda koordinasyon eksikliği belirir. Bilgi ve emirler kısa devre yaparak hedefine ulaşamaz. Su içmek gibi basit görünen bir hareketi bile yapamaz hale gelir insan. Ataksi de kasların bu koordinasyon bozukluğu birbirine bağlı üç sendromdan ötürüdür.

Birinci sendrom sinir sistemi ile ilgilidir. Bunların ilki kol ve bacaklardan gelen dürtü ve bilgileri alan yardımcı sinir sistemi hücrelerinin yıkıma uğramasıdır. Bu hücre yıkımı istemli kas hareketlerinde koordinasyonun yitirilmesine yol açar.

İkinci sendrom beyin ile ilgilidir. Beyinciğin denge ve hareketleri koordine etmeyle ilgili bölgesinde bir yapı ve işlev bozukluğu söz konusudur.

Kalıtsal ataksiye neden olan üçüncü sendrom piramidal sendromdur. Hastalığın ileri safhalarında ortaya çıkıp motor yetenekleri etkiler ve ayakların dürtülere yeterli tepki göstermesini önler.

Hastalık hastayı fiziki yeteneklerinden mahrum bırakır ama zihinsel yeteneklere etki yapmaz. Bu nedenle de hastanın ruhsal sağlığına özel bir dikkat göstermek gerekir. Karenin bu durumu ruhsal bakımdan etkilenmeden kabullenebilmesi oldukça zordur. Diğer hastalar gibi oda karamsar ve depresif bir ruh haline girer. Bu hastalığın ne yazık ki şuan için bir tedavisi yoktur.

Kalıtsal Pinalataksi

Klot 38 yaşında. 15 yaşından beri bu hastalıkla mücadele etmiş. 15 yaşındayken hastalığın ortaya çıkışı onun genç ve ümit dolu yaşamına ağır bir darbe olmuş. Hastalıktan kurtulmak için yapmadığı kalmamış. Vejetaryen olması da bu gayretlerinin arasında ama buda bir işe yaramamış. Meditasyon ve yogayıda denemesine rağmen bir faydasını görememiş. Tılsımlı olduğu bir şey taşımış boynunda, mucizevi otlar içmiş ama hiç birinden bir fayda görmemiş. 20 yaşına geldiğinde tek ümidin bilimin bir gün bu hastalığa çare bulmasında olduğunu kabullenmiş. Ve klot ümidini hala koruyor.

Bir grup İngiliz bilim adamı 1988 yılında bu hastalığa neden olan genin kromozomunu buldular.


Kromozom 9

Bu gen tam olarak tanınıp yapısal özellikleri tespit edilince, hastalığı tedavi edecek yada hiç olmasa kontrol altına alacak tedavi yöntemleri geliştirilebilir. Araştırmacıların bu gene benzeyen genler üzerindeki çalışmaları nihayet bir sonuca ulaşmıştır. Bunun sonucu olarak hastalığın doğumdan önce belirlenmesi mümkün olmaktadır. Yüksek risk taşıyan kadınların hamileliklerinde döl yatağından alınan su ile yapılan amniyosentez testi hastalığı saptayabiliyor.

Araştırmalar kısa zamanda bir sonuç getirecek mi?

Evet. Yakın bir gelecekte bu hastalığın tedavisi mümkün olacağa benziyor. Bu konuda ciddi ümitler taşınmaktadır.